Благодаря исследованию, проведенному экспертами Университета Восточной Англии, удалось решить медицинскую загадку, над которой работали медики около восьмидесяти лет.
Ими была обнаружена причина повреждения почек у маленьких детей, приводящего к летальному исходу.
Результаты научны изысканий были представлены в журнале MedicalXpress.
Младенцы и маленькие дети, страдающие гиперкальциемией типа 1, не способны в полной мере усваивать и перерабатывать витамин D.
Это приводит к чрезмерному количеству кальция в крови, в результате чего наблюдается серьезное повреждение почек и, как итог, смерть ребенка.
Данное заболевание стало причиной массовой смерти детей в 1930-40е годы, когда для борьбы с рахитом в хлеб, молоко, маргарин и крупы начали искусственно добавлять витамин D.
Выяснилось, что причиной возникновения гиперкальциемии типа 1 является мутация, однако примечательно, что порядка 10% пациентов, страдающих данной болезнью, мутации не имеют.
Чтобы найти ответ на этот вопрос, исследователи использовали генетическое секвенирование нового поколения и компьютерное моделирование для изучения образцов крови.
В результате стало известно, что те 10% загадочных пациентов имели форму гена CYP24A1 с некоторой аномалией.
Таким образом стало очевидно, что для регуляции гена важны не только мутации, но и его форма, так как это также имеет влияние на здоровье человека.
«В более широком масштабе, связанном с генетикой и здоровьем, мы знаем, что гены должны иметь правильную последовательность, чтобы производить нужный белок, но теперь мы знаем, что гены также должны иметь правильную физическую форму», — отмечает один из участников исследования.
Автор: Александра Дударчик
