С начала года в России стартовал расширенный неонатальный скрининг.
Речь пойдет о результатах его проведения.
По информации ТАСС, в пресс-службе медико-генетического научного центра (МГНЦ) со ссылкой на сотрудника лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Ольгу Щагину сообщили о результатах проведения неонатального скрининга.
Отмечается, что специалисты МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова подтвердили диагноз "спинальная мышечная атрофия" (СМА) у 55 новорожденных пациентов.
По словам Щагиной, СМА может возникать по причине делеции - хромосомной перестройки, связанной с выпадением участка генетического материала.
Она пояснила, что у порядка 3% пациентов данное заболевание обусловлено другими генетическими вариантами.
Отмечается также, что малая мутация имеется у каждого четырехтысячного, а делеция седьмого экзона – у каждого 37-го человека в стране.
Щагина добавила, что все препараты, зарегистрированные в стране, показаны для применения у пациентов с малыми мутациями.
Автор: Екатерина Стрельцова
