Специалисты Йельского университета Соединенных Штатов заявили об обнаружении мутации в гене PRDM6, из-за которого появляется врожденный порок сердца, получивший название открытого артериального протока (АОП).
О своем открытии специалисты рассказали в статье, опубликованной в журнале JCI Insight.
Эксперты заявили, что подобный порок заключается в сохранении связи между аортой и легочной артерией. При этом часто это проходит после рождения, но у некоторых новорожденных, особенно родившихся раньше срока, он сохраняется.
Свои результаты специалисты получили после изучения гена у мышей, при этом сосредоточившись на блокировке транскрипции генов непосредственно самим PRDM6. Это показало им путь, как именно появляется сам порок и затрагивает сердечно-сосудистую систему.
Некоторые из тканей, которые развиваются в сердечных клетках нервного гребня, могут преобразовываться в различные другие ткани. При этом уменьшение воздействия на ген PRDM6 может спровоцировать развитие другого гена. Именно он нарушает правильное распределение клеток.
Блокировка второго гена может помочь в решении проблемы с пороком. Ученые отметили, что данное открытие поможет в лечении пациентов с врожденным пороком сердца, который был получен из-за эпигенетических нарушений.
